Co to znaczy BCRA1 i BRCA2?
Nowotwory piersi można podzielić ze względu na ich pochodzenie. Na występowanie niektórych z nich mają wpływ mutacje w niektórych genach (np. w genach BRCA), na inne wpływ mają niektóre hormony, a pojawienie się jeszcze innych może być uwarunkowane występowaniem u pacjentki pewnych receptorów. Najczęściej występującym typem nowotworu piersi jest rak hormonozależny (inaczej luminalny A lub B, dla którego rozwoju niezbędny jest odpowiedni dla nich stan hormonalny organizmu). Ustalenie typu nowotworu i stopnia zaawansowania choroby pozwala na właściwy dobór dalszej ścieżki terapeutycznej.
BRCA1 i BRCA2 to dwa niespokrewnione ze sobą geny supresorowe (inaczej antyonkogeny, geny działające hamująco na procesy rozmnażania się komórek bądź stabilizująco na procesy utrzymujące ich stabilność genetyczną). Gen BRCA1 mieści się na chromosomie 17, a gen BRCA2 – na chromosomie 13. Geny BRCA pełnią rolę swego rodzaju strażników w obrębie tkanek piersi i jajników oraz odpowiadają za wytwarzanie białek zdolnych do naprawy uszkodzonego DNA w komórkach tych narządów, dzięki czemu odgrywają rolę antyonkogenów.
Co wywołuje mutację genów BRCA1 i BRCA2?
Mutacje genetyczne mogą mieć charakter spontaniczny, czyli powstawać de novo w organizmie człowieka lub też charakter indukowany. Do mutacji spontanicznych dochodzi najczęściej w czasie replikacji DNA. Mutacje indukowane mogą być powodowane m.in. przez czynniki fizyczne (np. promieniowanie, temperatura), chemiczne (np. niektóre substancje toksyczne) lub biologiczne. Mutacje w obrębie genów BRCA1 czy BRCA2 mają zwykle charakter spontaniczny i mogą podlegać dziedziczeniu w sposób dominujący.
Badanie mutacji genów BRCA1 i BRCA2 – kto powinien je zrobić? Dlaczego jest tak ważne?
Badanie mutacji w obrębie genów BRCA1 i BRCA2 nie jest badaniem przesiewowym. Zgodnie z rekomendacjami specjalistów, badania mutacji BRCA zaleca się kobietom, u których bliskich krewnych wystąpiły co najmniej 2 przypadki zachorowań na złośliwy nowotwór piersi i/lub jajnika, zwłaszcza gdy choroba pojawiła się u krewnego przed 50. rokiem życia. Obecność mutacji w obrębie genów BRCA powinno się też zbadać u pacjentów, którzy mieli w bliskiej rodzinie osobę ze stwierdzoną mutacją tych genów lub sami chorowali na raka piersi i/lub jajnika.